Penyakit Yang Diturunkan Oleh Gen Resesif

Jadi gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot.

Penyakit yang diturunkan oleh gen resesif. Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut yaitu gen homogentisate 1 2 dioxygenase hgd. Jadi gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan 4. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier.

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Gangguan mental yang dapat diturunkan antara lain debil imbisil dan idiot. Untuk keadaan gen yang heterozigot individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor viii dan factor ix sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia a dan hemofilia b.

Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut kelamin sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita. Gen yang berpengaruh dalam. Namun bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier.

Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom x sehingga termasuk penyakit resesif x yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang. Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor viii atau faktor ix sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia a dan hemofilia b. Individu yang buta terhadap zat warna hijau tipe deutan dan merah tipe protan dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.

Yang menyebabkan jenis penyakit ini ialah kombinasi dari berbagai faktor lingkungan dan mutasi pada gen gen yang berbeda. Untuk keadaan gen yang heterozigot individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Ciri ciri gangguan mental adalah adanya gejala kebodohan refleks lambat dan kekurangan pigmen. Pada umumnya penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif.

Kedua gen tersebut terletak pada kromosom x sehingga termasuk penyakit resesif terkait x yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c colour blind yang terdapat pada kromosom x.

Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini tidak hanya salah. Misalnya gen gen yang memengaruhi kerentanan seseorang terhadap kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6 11 13 14 15 17 dan 22.